Badania prenatalne

Wskazania do badań prenatalnych

• Wiek matki powyżej 35 roku życia (zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową, m.in. Zespół Downa, Zespół Edwardsa)
• Narodziny dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi w poprzedniej ciąży
• Przynajmniej jedno z rodziców jest nosicielem aberracji chromosomowej
• Jedno z rodziców jest nosicielem choroby monogenowej uwarunkowanej recesywnie (np. obecność mutacji w genie CFTR, urodzenie wcześniejsze dziecka z mukowiscydozą)
• Występowanie choroby autosomalnej dominującej w rodzinie (np. u jednego z rodziców, rodzeństwa, lub rodzeństwa rodziców, np. achondroplazja)
• Nieprawidłowe wyniki testów przesiewowych (PAPP-A) w poprzedniej ciąży
• Wynik badania USG wskazujący na nieprawidłowości (np. nieprawidłowy fałd karkowy, torbiel pęcherzowa, wodogłowie, wady nerek)
• Wysokie ryzyko wystąpienia choroby sprzężonej z chromosomem X lub błędów metabolicznych (np. stwierdzenie nosicielstwa zespołu kruchego X u matki w badaniach molekularnych)

Wskazania WZGLĘDNE do badań prenatalnych

• Ryzyko wystąpienia wady CUN (poprzednie dziecko z wadami cewy nerwowej)
• Dwa lub więcej poronienia samoistne (brak możliwości wykonania badań cytogenetycznych u obojga małżonków)
• Określenie płci płodu w przypadkach zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby dziedziczonej recesywnie w sprzężeniu z płcią (z chromosomem X)
• Stan psychiczny pacjentki (niepokój matki)
• Cukrzyca insulinozależna u kobiety w ciąży
• Fenyloketonuria u kobiety w ciąży