Тест на схильність до меланоми CDKN2A

• Матеріалом для дослідження є кров.
• Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується пити рідину перед обстеженням.

Зразки, привезені ззовні, не приймаються до тестування.

У тесті на генетичну схильність до меланоми виявляється мутація A148T у гені CDKN2A.
Меланома – це рак, що походить з меланоцитів, клітин, що виробляють пігмент меланін і знаходяться переважно в шкірі. Тому вона найчастіше розвивається в шкірі (90% випадків), хоча може також вражати інші органи та тканини, такі як внутрішня частина очного яблука, рот, гортань, стравохід, кишечник і шлунок. Меланома викликається тривалим впливом мутагенних факторів (наприклад, ультрафіолетового випромінювання) та дефектною системою репарації ДНК.

ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАНИЙ ДЛЯ ПАЦІЄНТІВ:
• у яких меланома була діагностована до 40 років
• у сім'ях з принаймні двома випадками меланоми
• у сім'ях з меланомою в анамнезі та раком мозку, підшлункової залози або молочної залози
• з численними родимками або страждають від синдрому диспластичних родимок
• піддаються впливу інших факторів ризику розвитку меланоми, наприклад, частих сонячних опіків,
• надмірного впливу ультрафіолетового випромінювання (солярій).
Фактори ризику включають:
• світлу шкіру зі світлим або рудим волоссям та блакитними або сірими очима •
велику кількість веснянок
• почервоніння шкіри та симптоми опіків навіть при низьких дозах сонячного світла
• численні родимки
• синдром диспластичного невуса
• сімейний анамнез, генетична схильність
• надмірний вплив УФ-випромінювання
• сонячні опіки до 14 років.
ТЕСТ, РЕКОМЕНДОВАНИЙ ДЛЯ ПАЦІЄНТІВ:
• у яких діагностували меланому до 40 років
• у яких є щонайменше два сімейні випадки меланоми
• у яких є сімейний анамнез меланоми та раку мозку, підшлункової залози або молочної залози
• у яких є численні родимки або синдром диспластичного невуса
• які піддаються впливу інших факторів ризику розвитку меланоми, наприклад, часті сонячні опіки, надмірний вплив УФ-випромінювання (солярій).
Механізм розвитку раку є складним. Ген CDKN2A, білкові продукти якого регулюють клітинний цикл, відіграє важливу роль у розвитку меланоми. Носій мутації A148T у гені CDKN2A має 30% ризик розвитку злоякісної меланоми. Однак, якщо їхні родичі хворіли на цей рак, цей ризик значно вищий, сягаючи 60%. Ймовірність передачі цієї мутації дітям становить 50%.
Прогноз на одужання хороший за умови ранньої діагностики захворювання. Пацієнтам з позитивним результатом генетичного тесту, що підтверджує схильність до захворювання, слід регулярно спостерігати за родимками та їх розвитком у дерматолога або онколога, який оцінить їх за допомогою дерматоскопічного обстеження та порекомендує профілактичні заходи та подальше лікування.

Введіть одноразовий код: Показати
Введено недійсний код. Спробуйте ще раз.