Діагностика мутації C677T у гені MTHFR

• Матеріалом для дослідження є кров.
• Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.

Зразки, привезені ззовні, не приймаються до тестування.

Гіпергомоцистеїнемія (ГГФР) / Тромбофілія / Діагностика причин безпліддя
Опис одиниці
MTHFR – це ген, що кодує метилентетрагідрофолатредуктазу. Цей фермент відіграє ключову роль у метаболізмі гомоцистеїну, а знижена активність може призвести до гіпергомоцистеїнемії, або підвищеного рівня цієї амінокислоти в крові.
Гіпергомоцистеїнемія є фактором ризику розвитку серцево-судинних захворювань (венозний тромбоз, інфаркт міокарда), репродуктивних порушень (звичайні викидні, мертвонародження, дефекти нервової трубки у потомства) та раку, зокрема раку товстої кишки та естрогензалежних пухлин. Крім того, гіпергомоцистеїнемія прискорює розвиток хвороби Альцгеймера.

Діагностика мутації C677T у гені MTHFR:
Мутація в гені MTHFR є генетичною причиною гіпергомоцистеїнемії. Гомозиготна мутація C677T відповідає за 50% зниження стабільності та активності ферменту MTHFR. У кавказькій популяції 5-10% людей є гомозиготними за мутацією 677C>T. Ці особи схильні до підвищеного рівня гомоцистеїну в крові, особливо при дефіциті фолієвої кислоти в раціоні. Тому тестування на мутацію гена MTHFR корисне для виявлення генетичної етіології стійкої гіпергомоцистеїнемії.
Показання до генетичного тестування:
• люди з тромбоемболічними захворюваннями (особливо атиповими формами), після попереднього виключення антифосфоліпідного синдрому
• люди з іншими факторами ризику тромбофілії, наприклад, Мутація фактора V Лейдена, мутація G20210A в гені протромбіну
• пацієнти з сімейним анамнезом підтвердженої мутації C677T в гені MTHFR або гіпергомоцистеїнемії
• діагноз гіпергомоцистеїнемії – люди з підвищеним рівнем гомоцистеїну в сироватці крові, особливо зі схильністю до ранньої ішемічної хвороби серця
• жінки з рецидивуючими спонтанними викиднями (10-20 тижнів) або мертвонародженням, а також після діагностики дефектів нервової трубки або розщеплення губи/піднебіння у плода/дитини
• жінки з прееклампсією в анамнезі
• пацієнти з хворобою Паркінсона, перед початком лікування L-допою

Введіть одноразовий код: Показати
Введено недійсний код. Спробуйте ще раз.