Діагностика мутації C677T в гені MTHFR

Матеріал: кров
Ціна навчання: 252 ЗЛОТИХ
Час очікування результату: результат через 21 робочий день
Бронювання:

  • Тест проводиться без попереднього запису. Перевірте години роботи центру збору аналізів

Центри збору Luxmed

Підготовка до тесту

Генерал

  • Матеріалом для дослідження є кров.
  • Приблизно за 30 хвилин до дослідження бажано випити склянку води або гіркого (несолодкого) чаю.

Важливо

Зразки, принесені ззовні, до тестування не приймаються.

Опис

Гіпергомоцистеїнемія (MTHFR) / Тромбофілія / Діагностика причин безпліддя
Опис блоку
MTHFR - це ген, що кодує метилентетрагідрофолатредуктазу. Цей фермент відіграє ключову роль у метаболізмі гомоцистеїну, і зниження його активності може призвести до гіпергомоцистеїнемії - підвищення рівня цієї амінокислоти в крові.
Гіпергомоцистеїнемія є фактором ризику розвитку серцево-судинних захворювань (венозний тромбоз, інфаркт міокарда), порушень репродуктивної функції (повторні викидні, мертвонародження, дефекти нервової трубки у нащадків) та розвитку онкологічних захворювань, зокрема колоректального раку та естрогензалежних видів раку. Крім того, гіпергомоцистеїнемія прискорює розвиток хвороби Альцгеймера.

Діагностика мутації C677T в гені MTHFR
Мутація в гені MTHFR є генетичною причиною гіпергомоцистеїнемії. Мутація C677T в гомозиготній формі відповідає за зниження стабільності та активності ферменту MTHFR на 50%. У європеоїдній популяції 5-10% людей є гомозиготами за зміною 677C>T. Ці люди схильні до підвищеного рівня гомоцистеїну в крові, особливо при дієтичному дефіциті фолатів. З цієї причини тест на мутацію гена MTHFR корисний для виявлення генетичної етіології стійкої гіпергомоцистеїнемії.
Показання до генетичного тестування:
- особи з тромбоемболічними захворюваннями (особливо атиповими формами), після попереднього виключення антифосфоліпідного синдрому
- особи з іншими факторами ризику тромбофілії, напр. мутація фактора V Лейдена, мутація G20210A в гені протромбіну
- пацієнти, які мають в сімейному анамнезі підтверджену мутацію C677T в гені MTHFR або гіпергомоцистеїнемію
- діагноз гіпергомоцистеїнемії - люди з підвищеним рівнем гомоцистеїну в сироватці крові, особливо зі схильністю до ранньої ішемічної хвороби серця
- жінкам з повторним мимовільним викиднем (10-20 тижнів) або мертвонародженням, а також після діагностування дефектів нервової трубки плода/дитини або розщілини губи/піднебіння
- жінкам з прееклампсією в анамнезі
- пацієнтам з хворобою Паркінсона, перед початком лікування L-Допою