Діагностика мутації C677T в гені MTHFR
Ціна навчання: 252 ЗЛОТИХ
Час очікування результату: результат через 21 робочий день
Бронювання:
- Дізнайтеся про години роботи центру збору та про те, де потрібно попередньо записуватись на прийом.
Підготовка до тесту
Генерал
- Матеріал для дослідження - кров.
- Приблизно за 30 хвилин до дослідження бажано випити склянку води або гіркого (несолодкого) чаю.
Важливо
Опис
Опис блоку
MTHFR - це ген, що кодує метилентетрагідрофолатредуктазу. Цей фермент відіграє ключову роль у метаболізмі гомоцистеїну, і зниження його активності може призвести до гіпергомоцистеїнемії - підвищення рівня цієї амінокислоти в крові.
Гіпергомоцистеїнемія є фактором ризику розвитку серцево-судинних захворювань (венозний тромбоз, інфаркт міокарда), порушень репродуктивної функції (повторні викидні, мертвонародження, дефекти нервової трубки у нащадків) та розвитку онкологічних захворювань, особливо колоректального раку та естрогензалежних видів раку. Крім того, гіпергомоцистеїнемія прискорює розвиток хвороби Альцгеймера.
Діагностика мутації C677T в гені MTHFR Мутація в гені MTHFR є генетичною причиною гіпергомоцистеїнемії. Мутація C677T в гомозиготній формі відповідає за зниження стабільності та активності ферменту MTHFR на 50%. У європеоїдній популяції 5-10% людей є гомозиготами за зміною 677C>T. Ці люди схильні до підвищеного рівня гомоцистеїну в крові, особливо при дієтичному дефіциті фолатів.
З цієї причини тест на мутацію гена MTHFR корисний для виявлення генетичної етіології стійкої гіпергомоцистеїнемії. Показання до генетичного тестування: - особи з тромбоемболічними захворюваннями (особливо атиповими формами), після попереднього виключення антифосфоліпідного синдрому - особи з іншими факторами ризику тромбофілії, напр.
мутація фактора V Лейдена, мутація G20210A в гені протромбіну - пацієнтам, які мають в сімейному анамнезі підтверджену мутацію C677T в гені MTHFR або гіпергомоцистеїнемію - діагноз гіпергомоцистеїнемії - особам з підвищеним рівнем гомоцистеїну в сироватці крові,
особливо зі схильністю до ранньої ішемічної хвороби серця - жінкам з повторним мимовільним викиднем (10-20 тижнів) або мертвонародженням, а також після діагностування дефектів нервової трубки плода/дитини або розщеплення губи/піднебіння - жінкам з прееклампсією в анамнезі - пацієнтам з хворобою Паркінсона, перед початком лікування L-Допою
Розробка та підготовка матеріалів (тільки для підрядників)
981