Гемохроматоз – позначення мутації C282Y, H63D, S65C у гені HFE
Матеріал: Кров
Cena badania: 500 PLN
Час очікування результатів: результат через 5 робочих днів
Бронювання:
Cena badania: 500 PLN
Час очікування результатів: результат через 5 робочих днів
Бронювання:
- Попереднє бронювання обов'язкове за телефоном 81 532 37 11.
Підготовка до іспиту
Загальне
- Тест збирають у спеціально відведеному пункті збору.
- Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.
Важливо
Зразки, привезені ззовні, не приймаються до тестування.
Опис
„Hemochromatoza – oznaczenie mutacji C282Y, H63D, S65C w genie HFE
Hemochromatoza jest wrodzoną chorobą objawiającą się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a występuje u około 1:300-350 osób w populacji północnoeuropejskiej. Na skutek nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego dochodzi do przeciążenia organizmu żelazem, a w konsekwencji do uszkodzenia serca (kardiomiopatia), wątroby (marskość, zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowokomórkowego), trzustki i stawów. Pierwsze objawy choroby to osłabienie i przewlekłe zmęczenie oraz bóle stawów i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolności wątroby, cukrzycy, pojawiają się zaburzenia rytmu serca i stopniowo postępujące szarobrązowe zabarwienie skóry. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Większość pacjentów (64-95% przypadków) wykazuje homozygotyczną mutację C282Y. Rzadziej obserwuje się homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C”
Hemochromatoza jest wrodzoną chorobą objawiającą się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a występuje u około 1:300-350 osób w populacji północnoeuropejskiej. Na skutek nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego dochodzi do przeciążenia organizmu żelazem, a w konsekwencji do uszkodzenia serca (kardiomiopatia), wątroby (marskość, zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowokomórkowego), trzustki i stawów. Pierwsze objawy choroby to osłabienie i przewlekłe zmęczenie oraz bóle stawów i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolności wątroby, cukrzycy, pojawiają się zaburzenia rytmu serca i stopniowo postępujące szarobrązowe zabarwienie skóry. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Większość pacjentów (64-95% przypadków) wykazuje homozygotyczną mutację C282Y. Rzadziej obserwuje się homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C”
Підготовка та розробка матеріалів (стосується лише підрядників)
1082
