Гемохроматоз – позначення мутації C282Y, H63D, S65C у гені HFE
Матеріал: Кров
Ціна тесту: 500 злотих
Час очікування результатів: результат через 5 робочих днів
Бронювання:
Ціна тесту: 500 злотих
Час очікування результатів: результат через 5 робочих днів
Бронювання:
- Попереднє бронювання обов'язкове за телефоном 81 532 37 11.
Підготовка до іспиту
Загальне
- Тест збирають у спеціально відведеному пункті збору.
- Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.
Важливо
Зразки, привезені ззовні, не приймаються до тестування.
Опис
«Гемохроматоз – позначення мутацій C282Y, H63D, S65C у гені HFE.
Гемохроматоз – це вроджене захворювання, що характеризується порушенням метаболізму заліза. Це аутосомно-рецесивне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1:300-350 осіб у популяції Північної Європи. Внаслідок надмірного всмоктування заліза зі шлунково-кишкового тракту організм перевантажується залізом, що призводить до пошкодження серця (кардіоміопатія), печінки (цироз, підвищений ризик розвитку первинної гепатоцелюлярної карциноми), підшлункової залози та суглобів. Першими симптомами захворювання є слабкість та хронічна втома, а також біль у суглобах та животі. Згодом розвиваються печінкова недостатність, діабет, серцеві аритмії та поступово прогресуюче сіро-коричневе забарвлення шкіри. Найпоширенішою причиною гемохроматозу є дві мутації в гені HFE: C282Y та H63D. Більшість пацієнтів (64-95% випадків) мають гомозиготну мутацію C282Y. Гомозиготні або гетерозиготні мутації» C282Y, H63D та S65C"
Гемохроматоз – це вроджене захворювання, що характеризується порушенням метаболізму заліза. Це аутосомно-рецесивне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1:300-350 осіб у популяції Північної Європи. Внаслідок надмірного всмоктування заліза зі шлунково-кишкового тракту організм перевантажується залізом, що призводить до пошкодження серця (кардіоміопатія), печінки (цироз, підвищений ризик розвитку первинної гепатоцелюлярної карциноми), підшлункової залози та суглобів. Першими симптомами захворювання є слабкість та хронічна втома, а також біль у суглобах та животі. Згодом розвиваються печінкова недостатність, діабет, серцеві аритмії та поступово прогресуюче сіро-коричневе забарвлення шкіри. Найпоширенішою причиною гемохроматозу є дві мутації в гені HFE: C282Y та H63D. Більшість пацієнтів (64-95% випадків) мають гомозиготну мутацію C282Y. Гомозиготні або гетерозиготні мутації» C282Y, H63D та S65C"
Підготовка та розробка матеріалів (стосується лише підрядників)
1082
