Гемохроматоз - визначення мутацій C282Y, H63D, S65C в гені HFE

Матеріал: кров
Вартість навчання: 500 ЗЛОТИХ
Час очікування результату: результат через 5 робочих днів
Бронювання:

Попередній запис обов'язковий за телефоном 81 532 37 11.

Підготовка до тесту

Генерал

Тест можна здати у спеціальному Пункті збору.
Приблизно за 30 хвилин до дослідження бажано випити склянку води або гіркого (несолодкого) чаю.

Важливо

Зразки, принесені ззовні, до тестування не приймаються.

Опис

"Гемохроматоз - визначення мутацій C282Y, H63D, S65C в гені HFE Гемохроматоз - вроджене захворювання, що проявляється порушенням обміну заліза. Це аутосомно-рецесивне захворювання, що успадковується з частотою приблизно 1:300-350 у північноєвропейській популяції. В результаті надмірного всмоктування заліза з шлунково-кишкового тракту в організмі виникає перевантаження залізом, з подальшим ураженням серця (кардіоміопатія), печінки (цироз, підвищений ризик первинної гепатоцелюлярної карциноми), підшлункової залози та суглобів. Першими симптомами захворювання є слабкість і хронічна втома, а також біль у суглобах і животі. Далі розвивається печінкова недостатність, діабет, порушення серцевого ритму і поступово прогресуюче сіро-коричневе забарвлення шкіри. Найпоширенішою причиною гемохроматозу є дві мутації в гені HFE: C282Y і H63D. У більшості пацієнтів (64-95% випадків) спостерігається гомозиготна мутація C282Y. Рідше спостерігаються гомозиготні або гетерозиготні мутації C282Y, H63D і S65C".