Мутація Лейден у гені фактора V та гені фактора II (mut.20210G-A)

• Матеріалом для дослідження є кров.
• Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.

є мутація фактора V Лейдена (резистентність до APC) та мутація фактора II 20210G>A в гені протромбіну. Тромбоз глибоких та поверхневих вен, а також тромбоемболія мозку, легень та коронарних судин є найпоширенішими причинами смерті в розвинених західних країнах. Захворювання визначається комбінованою наявністю відповідних факторів ризику: внутрішніх (генетичних) та зовнішніх (набутих). Більше половини всіх випадків тромбоемболії спричинені генетичними факторами, особливо якщо захворювання виникає до 45 років і протікає без будь-яких помітних зовнішніх факторів.

Показання:

Визначення точкових мутацій in vitro в гені фактора V (фактор V Leiden, 1691G>A) та/або фактора II

(протромбін; 20210G>A) у геномній ДНК людини:

- оцінити генетичну схильність до тромбозу у пацієнток з підозрою на захворювання або сімейним анамнезом звичних викиднів з невідомої причини,

-біохімічно підтверджена стійкість до активованого протеїну С (резистентність до APC),

-дефіцит білка С або S,

- у жінок перед початком прийому оральних контрацептивів (особливо у курців, з сімейним анамнезом тромбофілії)

- та перед початком замісної гормональної терапії у жінок у постменопаузі.