Маркування мутації G1691A в гені фактора V (мутація Лейдена)

• Тест збирають у спеціально відведеному пункті збору.
• Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.

Зразки, привезені ззовні, не приймаються до тестування.

Визначення мутації G1691A в гені Фактора V (Лейденська мутація).
Тест виявляє наявність мутації Фактора V Лейдена. Мутація G1691A Фактора V Лейдена - це заміна гуанінового нуклеотиду на аденін у положенні 1691, що викликає стійкість фактора V до протеолізу білком С. Ця мутація спричиняє підвищений ризик тромбофілії (венозний та артеріальний тромбоз, інфаркт, інсульт), звичні викидні та є основною вродженою причиною підвищеного ризику тромбоемболії. Частота мутації коливається від 5% до 16% у загальній популяції. Ця мутація успадковується аутосомно-домінантним типом. Людина, гетерозиготна за Лейденською мутацією, має у 5-7 разів вищий ризик тромбозу, ніж людина без мутації. Гормональна контрацепція, рак та хірургічні процедури ще більше підвищують ризик тромбозу. Ризик тромбозу підвищений у 30 разів. Людина, гомозиготна за Лейденською мутацією, має у 80 разів вищий ризик розвитку.

Введіть одноразовий код: Показати
Введено недійсний код. Спробуйте ще раз.