Хвороба Гоше – це рідкісне генетичне захворювання обміну речовин, яке вражає обидві статі. Воно спричинене ослабленою функцією одного з природних ферментів, що виробляються в організмі людини, – глюкоцереброзидази. Глюкоцереброзид накопичується в кістковому мозку, печінці та селезінці, що призводить до гепатоспленомегалії та деформації кісток, серед інших станів.
Симптоми хвороби Гоше
Хвороба Гоше може вражати численні органи людського організму, а симптоми можуть суттєво відрізнятися у різних пацієнтів. Деякі пацієнти з легкою формою можуть не відчувати симптомів до похилого віку. В інших симптоми можуть стати небезпечними для життя навіть у дитинстві. Найпоширенішими місцями накопичення аномальних клітин Гоше є печінка, селезінка та кістковий мозок.
Типові симптоми хвороби Гоше
- Тромбоцитопенія / PLT <100×109/л
- Хронічна анемія невідомої причини
- Збільшення селезінки або печінки на візуалізаційних дослідженнях
Інші симптоми:
- Біль у кістках та суглобах
- Відчуття втоми
- Схильність до кровотеч або синців
- Зниження імунітету, рецидивні інфекції
- Схильність до переломів кісток
Хвороба Гоше також може мати негативний вплив на легені та мозок.
