Хвороба Гоше - це рідкісне метаболічне захворювання з генетичною основою, яке зустрічається в обох статей. Вона спричинена порушенням функції одного з ферментів, що природно виробляється в організмі людини, глюкоцереброзидази. Глюкоцереброзидаза накопичується в кістковому мозку, печінці та селезінці, що призводить, серед іншого, до гепатоспленомегалії та деформації кісток.
Симптоми хвороби Гоше
Хвороба Гоше може вражати численні органи людського тіла, а симптоми можуть значно відрізнятися у різних пацієнтів. Деякі пацієнти з легкою формою можуть не відчувати симптомів до глибокої старості. У інших симптоми можуть бути небезпечними для життя вже в дитинстві. Найбільш поширеними місцями накопичення аномальних клітин Гоше є печінка, селезінка та кістковий мозок.
Типові симптоми при хворобі Гоше
- Małopłytkowość / PLT <100×109/l
- Хронічна анемія нез'ясованої причини
- Збільшення селезінки або печінки при візуалізаційних дослідженнях
Інші симптоми:
- Біль у кістках та суглобах
- Відчуття втоми
- Схильність до кровотеч або синців
- Зниження імунітету, рецидивуючі інфекції
- Схильність до переломів кісток
Хвороба Гоше також може мати негативний вплив на легені та мозок.
