Мутація фактора V Лейдена

• Матеріалом для дослідження є кров.
• Пацієнту не потрібно голодувати. Рекомендується випити склянку води приблизно за 30 хвилин до обстеження.

są: mutacja czynnika V Leiden (odporność APC). Zakrzepica żył głębokich oraz powierzchownych, a także choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu, płuc i naczyń wieńcowych są najczęstszymi przyczynami śmierci w rozwiniętych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez łączne występowanie odpowiednich czynników ryzyka: wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych (nabytych). Ponad połowa wszystkich przypadków zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczególnie, jeśli choroba występuje przed ukończeniem 45 roku życia i przebiega bez zauważalnego udziału czynników zewnętrznych.

Показання:

Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A)
, genomowym DNA:

- оцінити генетичну схильність до тромбозу у пацієнток з підозрою на захворювання або сімейним анамнезом звичних викиднів з невідомої причини,

-біохімічно підтверджена стійкість до активованого протеїну С (резистентність до APC),

-дефіцит білка С або S,

- у жінок перед початком прийому оральних контрацептивів (особливо у курців, з сімейним анамнезом тромбофілії)

- та перед початком замісної гормональної терапії у жінок у постменопаузі.