Лікар, що спеціалізується на клінічній генетиці, діагностує генетично зумовлені захворювання та надає генетичне консультування.
Poradnia genetyczna zapewnia dostęp do specjalistycznych badań, takich jak:
- testy genetyczne wskazujące np. na predyspozycje do zachorowania na raka piersi lub jajników czy czerniaka, raka jelita grubego bądź płuc,
- тест на батьківство,
- Пренатальні тести FMF,
- лабораторні дослідження.
W zależności od potrzeb specjalista genetyk może zlecić także inne badania mające na celu stwierdzenie czy w organizmie nie toczy się infekcja lub pacjent nie przeszedł jej wcześniej np. badanie zakażenia bakterią Borreliaburgdorferii, zakażenie różyczką, toksoplazmozą.
