Лікар, що спеціалізується на клінічній генетиці, займається діагностикою генетично обумовлених захворювань та генетичним консультуванням.
Служба генетичного консультування надає доступ до спеціалізованих тестів, таких як:
- генетичні тести, що вказують, наприклад, на схильність до раку молочної залози або яєчників, меланоми, раку товстої кишки або легенів,
- тести на батьківство,
- Пренатальне тестування на ящур,
- лабораторні аналізи.
Залежно від потреб спеціаліста-генетика можуть бути призначені й інші аналізи, щоб визначити, чи є в організмі поточна інфекція або чи пацієнт раніше переніс інфекцію, наприклад, аналіз на інфекцію Borreliaburgdorferia, краснуху, токсоплазмоз.
