Що таке хвороба Гоше? Діагностика, симптоми та лікування

Хвороба Гоше (ХГ) класифікується як надзвичайно рідкісне, захворювання накопичення крові . Наразі в Польщі приблизно у 100 пацієнтів діагностовано хворобу Гоше, але може бути набагато більше тих, у кого діагноз не поставлено. Діагностика є складною, оскільки симптоми можуть свідчити про інші захворювання, такі як рак крові.

У цій статті ми детальніше розглянемо, як розпізнати хворобу Гоше, які її симптоми та як працює процес лікування.

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше (ХГ) спричинена мутацією в гені GBA , яка значно знижує активність глюкоцереброзидази – ферменту, необхідного, серед іншого, для розщеплення глікосфінголіпідів клітинних мембран. Це призводить до накопичення або зберігання глюкоцереброзиду в макрофагах. Такі макрофаги називаються клітинами Гоше .

Їх накопичення в селезінці, печінці та кістковому мозку призводить до типових клінічних симптомів цього захворювання. 

Симптоми хвороби Гоше

Хвороба Гоше вражає багато органів і тканин людського організму, і симптоми можуть суттєво відрізнятися у різних пацієнтів. Деякі пацієнти з легкою формою можуть не відчувати симптомів до похилого віку. В інших симптоми можуть стати небезпечними для життя навіть у дитинстві. Симптоми хвороби Гоше виникають внаслідок накопичення жирових речовин у внутрішніх органах і кістках. Найпоширенішими місцями накопичення є печінка, селезінка та кістковий мозок. 

Типові симптоми, майже завжди присутні у дорослих із хворобою Гоше I типу, включають : слабкість, втому, підвищену схильність до кровотеч (носові кровотечі, кровоточивість ясен, підшкірні синці, сильні менструальні кровотечі), біль у кістках та патологічні переломи кісток, остеонекроз (найчастіше кульшових суглобів), збільшення селезінки та печінки .

• Збільшена селезінка розщеплює еритроцити швидше, ніж вони виробляються, що може призвести до анемії , яка, у свою чергу, спричиняє брак енергії та часту втому . Збільшена селезінка також може спричинити тромбоцитопенію , що збільшує схильність до кровотеч та синців .
• Крім того, хвороба Гоше пов'язана з порушеннями згортання крові складної етіології. У пацієнтів може бути знижений рівень факторів згортання крові II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII та фібриногену. Усі ці фактори сприяють підвищеному ризику кровотечі під час стоматологічних процедур, пологів та великих хірургічних втручань.
• Ще одним симптомом є зниження кількості лейкоцитів через надмірну фільтрацію збільшеною селезінкою. Це зниження може знизити здатність організму боротися з інфекцією .
• Біль у кістках є поширеним симптомом. Він спричинений порушенням формування кісткової тканини, що робить кістки більш крихкими та схильними до інфекцій. Це збільшує ризик частих переломів та проблем з рухливістю.

Діагностика хвороби Гоше

Хворобу Гоше можна точно діагностувати за допомогою простого аналізу крові, «сухого плямистого тесту», який вимірює активність ферменту глюкоцереброзидази .
Сухий плямистий тест 30% або менше остаточно підтверджує хворобу Гоше. Другий тест вимірює підвищену активність ферменту хітотріозидази, яка вимірює накопичення глюкоцереброзидів у макрофагах.

Під час діагностики хвороби Гоше лікарі можуть призначити ряд інших аналізів:

• проведення магнітно-резонансної томографії або комп'ютерної томографії для візуалізації змін у печінці та селезінці,
• радіологічна діагностика для оцінки змін кісток,
• ЕКГ, ехокардіограма для оцінки функції серця, неврологічна діагностика на предмет ураження центральної нервової системи та периферичних нервів.

Хворобу Гоше слід діагностувати, зокрема, у людей зі збільшеною селезінкою та печінкою, анемією, тромбоцитопенією та болем у кістках.

На жаль, часто потрібно багато місяців або навіть років, щоб людині з хворобою Гоше поставили правильний діагноз. 

Лікування хвороби Гоше

Основним методом лікування хвороби Гоше є ферментозамісна терапія (ЗЗТ ), яка передбачає введення пацієнтам синтетичної глюкоцереброзидази, що сприяє належному розщепленню глюкозилцераміду. Також була розроблена альтернативна субстратно-рестриктивна терапія, яка пригнічує утворення глюкозилцераміду в організмі.

Окрім етіотропної терапії, також доцільно використовувати різні методи симптоматичного лікування, наприклад, знеболювальні засоби у разі болю в кістках або хірургічну декомпресію у разі стиснення структур нервової системи. 

Лікування основної причини зазвичай призводить до значного зменшення об'єму селезінки та нормалізації крові . Інколи часткову або повну спленектомію можна розглядати у випадках значної спленомегалії, інфарктів селезінки та/або екстремальної тромбоцитопенії, незважаючи на лікування основної причини.

Хвороба Гоше – це складне генетичне захворювання, яке потребує відповідної діагностики та лікування. Сучасні методи лікування, такі як замісна ферментна терапія, дозволяють пацієнтам вести нормальне життя, незважаючи на хронічні захворювання. Раннє виявлення та лікування мають вирішальне значення для уникнення серйозних ускладнень, таких як пошкодження кісток, печінки або легень. Регулярне обстеження та спеціалізована допомога є важливими для лікування цього стану.

Якщо ви підозрюєте у себе або у близької людини симптоми, що свідчать про хворобу Гоше, важливо якомога швидше вжити відповідних діагностичних заходів. Основним тестом для точної діагностики хвороби Гоше є тест на суху кров, який можна безкоштовно провести в клініці Luxmed. Ви можете записатися на прийом онлайн або за телефоном 81 532 37 11.

Дослідження призначене для пацієнтів віком від 18 років.

Марта Моравська, доктор медичних наук, доктор філософії 

Гематолог, спеціаліст з внутрішньої медицини