Badanie predyspozycji do czerniaka CDKN2A

Materia艂: Krew
Cena badania: 300 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 15 dni roboczych
Rezerwacja:

  • Badanie wykonujemy bez wcze艣niejszej rezerwacji wy艂膮cznie w wybranych punktach pobra艅/godzinach – UWAGA! Sprawd藕 godziny wykonywania bada艅

Punkty pobra艅 Luxmed

Przygotowanie do badania

Og贸lne

  • Materia艂em do bada艅 jest krew.
  • Pacjent nie musi by膰 na czczo. Przed badaniem wskazane picie p艂yn贸w.

Wa偶ne

Pr贸bki przyniesione z zewn膮trz nie s膮 przyjmowane do badania.

Opis

W badaniu predyspozycji genetycznej do wyst臋powania czerniaka wykrywa si臋 mutacj臋 A148T w genie CDKN2A.
Czerniak (melanoma) jest nowotworem wywodz膮cym si臋 z melanocyt贸w, kom贸rek produkuj膮cych barwnik melanin臋 i wyst臋puj膮cych przede wszystkim w obr臋bie sk贸ry. Dlatego najcz臋艣ciej rozwija si臋 w sk贸rze (90% przypadk贸w), cho膰 mo偶e atakowa膰 tak偶e inne narz膮dy i tkanki, np. we wn臋trzu ga艂ki ocznej, w jamie ustnej, krtani, prze艂yku, jelitach i 偶o艂膮dku. Przyczyn膮 czerniaka jest d艂ugotrwa艂a ekspozycja na czynniki mutagenne (np. promieniowanie UV) i wadliwy system naprawy DNA.

BADANIE ZALECANE DLA PACJENT脫W:
鈥 u kt贸rych wykryto czerniaka przed 40. rokiem 偶ycia
鈥 w rodzinach kt贸rych odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka
鈥 w rodzinach kt贸rych wyst臋powa艂y zachorowania na czerniaka i nowotw贸r m贸zgu, trzustki lub piersi
鈥 posiadaj膮cych liczne znamiona lub cierpi膮cych na zesp贸艂 znamion dysplastycznych
鈥 nara偶onych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. cz臋ste poparzenia s艂oneczne,
鈥 nadmiern膮 ekspozycj臋 na promienie UV (solarium).
Czynniki ryzyka to:
鈥 jasna karnacja z w艂osami blond lub rudymi i niebieskim lub szarym kolorem oczu
du偶a liczba pieg贸w
鈥 zaczerwienienie sk贸ry i objawy oparzenia ju偶 przy niskiej dawce ekspozycji na 艣wiat艂o s艂oneczne
鈥 liczne znamiona na sk贸rze
鈥 zesp贸艂 znamion dysplastycznych
鈥 rodzinna historia choroby, predyspozycja genetyczna
鈥 nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV
鈥 oparzenia s艂oneczne przed 14. rokiem 偶ycia
BADANIE ZALECANE DLA PACJENT脫W:
鈥 u kt贸rych wykryto czerniaka przed 40. rokiem 偶ycia
鈥 w rodzinach kt贸rych odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka
鈥 w rodzinach kt贸rych wyst臋powa艂y zachorowania na czerniaka i nowotw贸r m贸zgu, trzustki lub piersi
鈥 posiadaj膮cych liczne znamiona lub cierpi膮cych na zesp贸艂 znamion dysplastycznych
鈥 nara偶onych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. cz臋ste poparzenia s艂oneczne, nadmiern膮 ekspozycj臋 na promienie UV (solarium).
Mechanizm powstawania nowotworu jest z艂o偶ony. W rozwoju czerniaka istotn膮 rol臋 odgrywa gen CDKN2A, kt贸rego produkty bia艂kowe reguluj膮 cykl kom贸rkowy. Nosiciel mutacji A148T w genie CDKN2A jest obarczo卢ny 30-procentowym ryzykiem zachorowania na czerniaka z艂o艣liwego. Je艣li jednak jego krewni chorowali na ten nowotw贸r, ryzyko to jest znacznie wy偶sze i si臋ga 60%. Prawdopodobie艅stwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi 50%.
Rokowania na wyleczenie s膮 dobre pod warunkiem wczesnego rozpoznania choroby. Pacjenci z dodatnim wynikiem badania genetycznego potwierdzaj膮cym predyspozycje do zachorowania powinni regularnie kon卢trolowa膰 znamiona i ich rozw贸j u dermatologa lub onkologa, kt贸ry oceni w badaniu dermatoskopowym, zaleci profilaktyk臋 i dalsze post臋powanie terapeutyczne.

Opracowanie i przygotowanie materia艂u (dotyczy tylko kontrahent贸w)

Podaj jednorazowy kod:Poka偶