Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR

Materia艂: Krew
Cena badania: 252 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 21 dni roboczych
Rezerwacja:

  • Badanie wykonujemy bez wcze艣niejszej rezerwacji. Sprawd藕 godziny pracy punktu pobra艅

Punkty pobra艅 Luxmed

Przygotowanie do badania

Og贸lne

  • Materia艂em do bada艅 jest krew.
  • Pacjent nie musi by膰 na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody lub gorzkiej(nies艂odzonej) herbaty.

Wa偶ne

Pr贸bki przyniesione z zewn膮trz nie s膮 przyjmowane do badania.

Opis

Hiperhomocysteinemia (MTHFR) / Trombofilia / Diagnostyka przyczyn niep艂odno艣ci
Opis jednostki
MTHFR to gen koduj膮cy reduktaz臋 metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odgrywa kluczow膮 rol臋 w metabolizmie homocysteiny, a obni偶enie jego aktywno艣ci mo偶e prowadzi膰 do hiperhomocysteinemii, czyli podwy偶szenia poziomu tego aminokwasu we krwi.
Hiperhomocysteinemia stanowi czynnik ryzyka rozwoju chor贸b uk艂adu kr膮偶enia (zakrzepica 偶ylna, zawa艂), zaburze艅 reprodukcji (nawracaj膮ce poronienia, porody martwego dziecka, wady cewy nerwowej u potomstwa) i rozwoju chor贸b nowotworowych, szczeg贸lnie raka jelita grubego i nowotwor贸w estrogenozale偶nych. Ponadto hiperhomocysteinemia przyspiesza rozw贸j choroby Alzheimera.

Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR
Mutacja w genie MTHFR jest genetyczn膮 przyczyn膮 hiperhomocysteinemii. Mutacja C677T w formie homozygotycznej odpowiedzialna jest za zmniejszenie stabilno艣ci i aktywno艣ci enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod wzgl臋dem zmiany 677C>T. Osoby te maj膮 predyspozycje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zw艂aszcza przy niedoborze folian贸w w diecie. Z tego powodu test na obecno艣膰 mutacji w genie MTHFR jest u偶yteczny przy identyfikacji genetycznej etiologii dla trwa艂ej hiperhomocysteinemii.
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
鈥 osoby z chorob膮 zakrzepowo-zatorow膮 (zw艂aszcza postaciami nietypowymi), po wcze艣niejszym wykluczeniu zespo艂u antyfosfolipidowego
鈥 osoby, u kt贸rych stwierdzono inne czynniki ryzyka trombofilii, np. mutacj臋 Leiden czynnika V, mutacj臋 G20210A w genie protrombiny
鈥 pacjenci, kt贸rzy maj膮 w rodzinie osoby z potwierdzon膮 mutacj膮 C677T w genie MTHFR lub hiperhomocysteinemi膮
鈥 diagnostyka hiperhomocysteinemii – osoby z podwy偶szonym poziomem homocysteiny w surowicy krwi, zw艂aszcza przy sk艂onno艣ci do wczesnej choroby wie艅cowej
鈥 kobiety z nawracaj膮cymi poronieniami samoistnymi (10-20 tydzie艅) lub narodzinami martwego dziecka, a tak偶e po stwierdzeniu u p艂odu/dziecka wad cewy nerwowej lub rozszczepu wargi/podniebienia
鈥 kobiety ze stanem przedrzucawkowym w wywiadzie
鈥 pacjenci z chorob膮 Parkinsona, przed rozpocz臋ciem leczenia L-Dop膮