Choroba Gauchera to rzadka choroba zarówno genetyczna, jak i metaboliczna, występująca u obu płci. Jej przyczyną jest osłabione działanie jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Glukocerebrozyd gromadzi się w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie prowadząc do hepatosplenomegalii i deformacji kostnych.
Objawy choroby Gauchera
Objawy choroby Gauchera mogą być bardzo zróżnicowane u różnych chorych. U niektórych osób mogą być niewielkie i ujawniają się dopiero w starszym wieku. U innych pacjentów choroba powoduje jednak liczne i poważne problemy zdrowotne, pojawiające się niekiedy krótko po urodzeniu.
Objawy zbliżone do objawów chorób metabolicznych:
- Małopłytkowość
- Anemia
- Powiększenie śledziony lub wątroby
Pozostałe objawy:
- Bóle kości i stawów
- Uczucie zmęczenia
- Skłonność do krwawień lub powstawania siniaków
- Obniżona odporność
- Tendencja do złamań
Choroba Gauchera może również mieć niekorzystny wpływ na płuca oraz mózg.
