Co to jest choroba Gauchera? Diagnoza, objawy i leczenie

Choroba Gauchera (GD) zaliczana jest do ultrarzadkich, spichrzeniowych chorób krwi o podłożu genetycznym. W Polsce żyje obecnie ok. 100 pacjentów z rozpoznaną chorobą Gauchera, ale chorych może być więcej, pozostają oni jednak niezdiagnozowani. Postawienie diagnozy nie jest łatwe, gdyż objawy mogą sugerować inne choroby, na przykład nowotwory krwi.

W tym artykule przyjrzymy się bliżej, jak rozpoznać chorobę Gauchera, jakie są jej objawy i jak przebiega proces leczenia.

Co to jest choroba Gauchera?

GD wywoływana jest przez mutację w genie GBA, która powoduje istotne obniżenie aktywności enzymu koniecznego m.in. do rozkładu glikosfingolipidów błon komórkowych, czyli glukocerebrozydazy. Powoduje to kumulowanie się, czyli spichrzanie glukocerebrozydu w makrofagach. Makrofagi takie nazywa się komórkami Gauchera. 

Efektem ich nagromadzenia w śledzionie, wątrobie oraz szpiku kostnym jest wystąpienie typowych objawów klinicznych tego schorzenia. 

Objawy choroby Gauchera

Choroba Gauchera zajmuje wiele organów i tkanek organizmu człowieka, a objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Część pacjentów z postacią łagodną może nie odczuwać objawów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowić zagrożenie życia już w dzieciństwie. Objawy choroby Gauchera są wynikiem gromadzenia się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach. Najczęstszymi miejscami ich akumulowania jest wątroba, śledziona i szpik kostny. 

Typowe objawy występujące prawie zawsze u dorosłych z typem I choroby Gauchera, to: osłabienie, uczucie zmęczenia, wzmożona tendencja do krwawień (krwawienia z nosa, dziąseł, wylewy podskórne, obfite krwawienia miesięczne), bóle kostne oraz patologiczne złamania kości, martwica kości (najczęściej stawów biodrowych), powiększenie śledziony i wątroby.

• Powiększona śledziona rozkłada czerwone krwinki szybciej niż są one produkowane, przez co może dojść do anemii co skutkuje brakiem energii i częstym przemęczeniem. Powiększona śledziona może również powodować małopłytkowość co zwiększa skłonność do krwawień i siniaków. 
• Ponadto w chorobie Gauchera obserwowane są zaburzenia krzepnięcia o złożonej etiologii. Pacjenci mogą mieć obniżone poziomy czynników krzepnięcia II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII i fibrynogenu. Wszystkie powyższe czynniki warunkują zwiększone ryzyko krwawienia w trakcie procedur dentystycznych, porodu czy większych zabiegów chirurgicznych.
• Kolejnym objawem jest zmniejszanie się ilości białych krwinek w wyniku nadmiernego filtrowania powiększonej śledziony. Ich obniżenie może zmniejszyć zdolność organizmu do zwalczania infekcji. 
• Częstym objawem są bóle kostne, które spowodowane są nieprawidłowym modelowaniem kości,  są one bardziej kruche i podatne na infekcje. Zwiększa to ryzyko do częstych złamań i problemów z poruszaniem się.

Diagnostyka choroby Gauchera

Dokładne rozpoznanie choroby Gauchera może być wykonane za pomocą prostego badania krwi, tzw. „testu suchej kropli”, które mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy.
Jeżeli wynosi ona 30% lub mniej, oznacza to ostateczne potwierdzenie choroby Gauchera. Drugim badaniem jest stwierdzenie podwyższonej aktywności enzymu chitotriozydazy, która jest miernikiem spichrzania glukocerebrozydu w makrofagach. 

W trakcie diagnostyki w kierunku choroby Gauchera, lekarze mogą zlecić cały szereg innych badań:

• wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej w celu obejrzenia zmian wątroby i śledziony,
• diagnostyka radiologiczna w celu oceny zmian kostnych,
• EKG, echo w celu oceny pracy serca, diagnostykę neurologiczną w kierunku uszkodzenia centralnego ośrodka nerwowego oraz nerwów obwodowych.

Do diagnozowania choroby Gauchera powinny przystępować szczególnie osoby z powiększoną śledzioną i wątrobą, niedokrwistością, małopłytkowościa i bólami kostnymi.

Niestety często mija wiele miesięcy, a nawet lat, zanim u osoby z chorobą Gauchera zostanie ustalone prawidłowe rozpoznanie. 

Leczenie choroby Gauchera

Podstawową metodą leczenia choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), która polega na podawaniu chorym syntetycznej glukocerebrozydazy i w konsekwencji prowadzi do prawidłowego rozkładania glukozyloceramidu. Opracowano również alternatywną terapię ograniczania substratu. Terapia ta polega zaś na hamowaniu tworzenia się glukozyloceramidu w organizmie.

Poza leczeniem przyczynowym wskazane jest także stosowanie różnych metod leczenia objawowego, np. leków przeciwbólowych w przypadku bólu kości lub odbarczenia chirurgicznego w przypadku ucisku struktur układu nerwowego. 

Leczenie przyczynowe prowadzi zwykle do znacznego zmniejszenia objętości śledziony i normalizacji wskaźników morfologii krwi. Niekiedy należy rozważyć częściową lub całkowitą splenektomię w przypadku znacznej splenomegalii, zawałów śledziony i/lub skrajnej małopłytkowości, mimo stosowania leczenia przyczynowego.

Choroba Gauchera to złożone schorzenie genetyczne, które wymaga odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Dzięki nowoczesnym terapiom, takim jak terapia zastępcza enzymatyczna, pacjenci mają możliwość prowadzenia normalnego życia, mimo przewlekłej choroby. Wczesne wykrycie i leczenie choroby jest kluczowe w celu uniknięcia poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie kości, wątroby czy płuc. Regularne badania i opieka specjalistyczna są nieodzownym elementem w zarządzaniu tą chorobą.

Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś z bliskich objawy wskazujące na chorobę Gauchera, warto jak najszybciej podjąć odpowiednie kroki diagnostyczne. Podstawowym badaniem wykonywanym w celu dokładnego rozpoznania choroby Gauchera jest Test suchej kropli krwi, który wykonasz bezpłatnie w CM Luxmed. Termin badania możesz zarezerwować zarezerwować online lub telefonicznie pod numerem tel. 81 532 37 11.

Badanie przeznaczone jest dla Pacjentów od 18. roku życia.

dr n. med. Marta Morawska 

Hematolog, Specjalista chorób wewnętrznych