Oznaczanie mutacji G1691A w genie czynnika V (mutacja Leiden)
Materia艂: Krew
Cena badania: 192 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 5 dni roboczych
Rezerwacja:
Cena badania: 192 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 5 dni roboczych
Rezerwacja:
- Wymagana wcze艣niejsza rezerwacja terminu pod numerem telefonu 81 532 37 11.
Przygotowanie do badania
Og贸lne
- Badanie pobierane jest w dedykowanym Punkcie Pobra艅.
- Pacjent nie musi by膰 na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody lub gorzkiej(nies艂odzonej) herbaty.
Wa偶ne
Pr贸bki przyniesione z zewn膮trz nie s膮 przyjmowane do badania.
Opis
„Oznaczanie mutacji G1691A w genie czynnika V (mutacja Leiden)
Badanie polega na wykrywaniu obecno艣ci mutacji czynnika V Leiden. Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A polega na substytucji nukleotydu guaniny na adenin臋 w pozycji 1691, co powoduje oporno艣膰 czynnika V na proteoliz臋 przez bia艂ko C. Mutacja ta powoduje zwi臋kszone ryzyko wyst膮pienia trombofilii (zakrzepicy 偶ylnej, t臋tniczej, zawa艂u serca, udaru m贸zgu), powtarzaj膮cych si臋 poronie艅 i jest g艂贸wn膮 wrodzon膮 przyczyn膮 zwi臋kszonego ryzyka wyst膮pienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Cz臋sto艣膰 wyst臋powania mutacji waha si臋 od 5% do 16% w og贸lnej populacji. Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominuj膮co. Osoba b臋d膮ca heterozygot膮 mutacji Leiden ma 5-7 krotnie wy偶sze ryzyko wyst膮pienia zakrzepicy ni偶 osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna, choroby nowotworowe, zabiegi chirurgiczne zwi臋kszaj膮 nawet 30-krotnie ryzyko wyst膮pienia zakrzepicy. Osoba b臋d膮ca homozygot膮 mutacji Leiden ma 80-krotnie wy偶sze ryzyko wyst膮pienia”
Badanie polega na wykrywaniu obecno艣ci mutacji czynnika V Leiden. Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A polega na substytucji nukleotydu guaniny na adenin臋 w pozycji 1691, co powoduje oporno艣膰 czynnika V na proteoliz臋 przez bia艂ko C. Mutacja ta powoduje zwi臋kszone ryzyko wyst膮pienia trombofilii (zakrzepicy 偶ylnej, t臋tniczej, zawa艂u serca, udaru m贸zgu), powtarzaj膮cych si臋 poronie艅 i jest g艂贸wn膮 wrodzon膮 przyczyn膮 zwi臋kszonego ryzyka wyst膮pienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Cz臋sto艣膰 wyst臋powania mutacji waha si臋 od 5% do 16% w og贸lnej populacji. Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominuj膮co. Osoba b臋d膮ca heterozygot膮 mutacji Leiden ma 5-7 krotnie wy偶sze ryzyko wyst膮pienia zakrzepicy ni偶 osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna, choroby nowotworowe, zabiegi chirurgiczne zwi臋kszaj膮 nawet 30-krotnie ryzyko wyst膮pienia zakrzepicy. Osoba b臋d膮ca homozygot膮 mutacji Leiden ma 80-krotnie wy偶sze ryzyko wyst膮pienia”
Opracowanie i przygotowanie materia艂u (dotyczy tylko kontrahent贸w)
1084
