Hemochromatoza – oznaczenie mutacji C282Y, H63D, S65C w genie HFE
Materia艂: Krew
Cena badania: 500 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 5 dni roboczych
Rezerwacja:
Cena badania: 500 PLN
Czas oczekiwania na wynik: wynik po up艂ywie 5 dni roboczych
Rezerwacja:
- Wymagana wcze艣niejsza rezerwacja terminu pod numerem telefonu 81 532 37 11.
Przygotowanie do badania
Og贸lne
- Badanie pobierane jest w dedykowanym Punkcie Pobra艅.
- Pacjent nie musi by膰 na czczo.Na ok. 30 min. przed badaniem wskazane jest wypicie szklanki wody lub gorzkiej(nies艂odzonej) herbaty.
Wa偶ne
Pr贸bki przyniesione z zewn膮trz nie s膮 przyjmowane do badania.
Opis
„Hemochromatoza – oznaczenie mutacji C282Y, H63D, S65C w genie HFE
Hemochromatoza jest wrodzon膮 chorob膮 objawiaj膮c膮 si臋 zaburzeniem metabolizmu 偶elaza. Jest chorob膮 dziedziczon膮 autosomalnie recesywnie, a wyst臋puje u oko艂o 1:300-350 os贸b w populacji p贸艂nocnoeuropejskiej. Na skutek nadmiernego wch艂aniania 偶elaza z przewodu pokarmowego dochodzi do przeci膮偶enia organizmu 偶elazem, a w konsekwencji do uszkodzenia serca (kardiomiopatia), w膮troby (marsko艣膰, zwi臋kszone ryzyko rozwoju pierwotnego raka w膮trobowokom贸rkowego), trzustki i staw贸w. Pierwsze objawy choroby to os艂abienie i przewlek艂e zm臋czenie oraz b贸le staw贸w i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolno艣ci w膮troby, cukrzycy, pojawiaj膮 si臋 zaburzenia rytmu serca i stopniowo post臋puj膮ce szarobr膮zowe zabarwienie sk贸ry. Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 hemochromatozy s膮 dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Wi臋kszo艣膰 pacjent贸w (64-95% przypadk贸w) wykazuje homozygotyczn膮 mutacj臋 C282Y. Rzadziej obserwuje si臋 homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C”
Hemochromatoza jest wrodzon膮 chorob膮 objawiaj膮c膮 si臋 zaburzeniem metabolizmu 偶elaza. Jest chorob膮 dziedziczon膮 autosomalnie recesywnie, a wyst臋puje u oko艂o 1:300-350 os贸b w populacji p贸艂nocnoeuropejskiej. Na skutek nadmiernego wch艂aniania 偶elaza z przewodu pokarmowego dochodzi do przeci膮偶enia organizmu 偶elazem, a w konsekwencji do uszkodzenia serca (kardiomiopatia), w膮troby (marsko艣膰, zwi臋kszone ryzyko rozwoju pierwotnego raka w膮trobowokom贸rkowego), trzustki i staw贸w. Pierwsze objawy choroby to os艂abienie i przewlek艂e zm臋czenie oraz b贸le staw贸w i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolno艣ci w膮troby, cukrzycy, pojawiaj膮 si臋 zaburzenia rytmu serca i stopniowo post臋puj膮ce szarobr膮zowe zabarwienie sk贸ry. Najcz臋stsz膮 przyczyn膮 hemochromatozy s膮 dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Wi臋kszo艣膰 pacjent贸w (64-95% przypadk贸w) wykazuje homozygotyczn膮 mutacj臋 C282Y. Rzadziej obserwuje si臋 homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C”
Opracowanie i przygotowanie materia艂u (dotyczy tylko kontrahent贸w)
1082
