Mutation in the factor II gene
Material: Blood
Test price: PLN 210
Waiting time for results: result after 21 working days
Reservation:
Test price: PLN 210
Waiting time for results: result after 21 working days
Reservation:
- Check the opening hours of the collection point and where an appointment is required.
Preparation for the examination
General
- The material for testing is blood.
- The patient does not need to fast. It is recommended to drink a glass of water approximately 30 minutes before the examination.
Important
Samples brought from outside are not accepted for testing.
Description
Badanie wykonuje się w celu oceny ryzyka i/ lub przyczyn wystapienia żylnejchoroby zakrzepowo-zatorowej.
Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji 20210a w genie protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi, co podnosi ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu).Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji genu protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.
Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację 20210a genu protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe:
ciąża,
hormonalna terapia zastępcza,
doustna antykoncepcja
lub zabiegi chirurgiczne dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów.
Badanie mutacji 20210a genu protrombiny i czynnika V Leiden zleca się w przypadku, gdy pierwszy incydent zakrzepicy żylnej czy tętniczej wystąpił w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 roku życia), lub w nietypowym obszarze ciała.
Badanie może zostać zlecone również w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta występowały nawracające incydenty zakrzepowe.
Badanie wykonuje się techniką biologii molekularnej
Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji 20210a w genie protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi, co podnosi ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu).Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji genu protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.
Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację 20210a genu protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe:
ciąża,
hormonalna terapia zastępcza,
doustna antykoncepcja
lub zabiegi chirurgiczne dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów.
Badanie mutacji 20210a genu protrombiny i czynnika V Leiden zleca się w przypadku, gdy pierwszy incydent zakrzepicy żylnej czy tętniczej wystąpił w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 roku życia), lub w nietypowym obszarze ciała.
Badanie może zostać zlecone również w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta występowały nawracające incydenty zakrzepowe.
Badanie wykonuje się techniką biologii molekularnej
Preparation and development of material (applies only to contractors)
982
