Choroba Gauchera to rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, występująca u obu płci. Jej przyczyną jest osłabione działanie jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Glukocerebrozyd gromadzi się w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie prowadząc między innymi do hepatosplenomegalii i deformacji kostnych.
Objawy choroby Gauchera
Choroba Gauchera może zajmować liczne narządy organizmu człowieka, a objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów. Część chorych z postacią łagodną może nie odczuwać objawów aż do podeszłego wieku. U innych symptomy mogą stanowić zagrożenie życia już w dzieciństwie. Najczęstszymi miejscami akumulowania nieprawidłowych komórek Gaucher jest wątroba, śledziona i szpik kostny.
Objawy typowe w chorobie Gaucher
- Małopłytkowość / PLT <100×109/l
- Przewlekła niedokrwistość o niejasnej przyczynie
- Powiększenie śledziony lub wątroby w badaniach obrazowych
Pozostałe objawy:
- Bóle kości i stawów
- Uczucie zmęczenia
- Skłonność do krwawień lub powstawania siniaków
- Obniżona odporność, nawracające infekcje
- Tendencja do złamań kości
Choroba Gauchera może również mieć niekorzystny wpływ na płuca oraz mózg.
